Editör: Prof. Dr. Cihangir Kaymaz
Soru: Doç. Dr. Servet Altay
Cevap: Uz. Dr. Tuğba Aktemur
Yardımcı Editör: Uz.Dr. Ümit Yaşar Sinan

A) Hastaya özgü öneriler;

Ebeveynlerinde hipertrofik KMP olan çocukların, genetik mutasyon varlığından bağımsız olarak 10 yaşından itibaren taranması önerilmektedir. Bu nedenle, hastanın iki yaşındaki çocuğunun on yaşına kadar taranmasına ya da takibine gerek yoktur. Ancak ailede çocukluk çağında başlamış bir hipertrofik kardiyomiyopati öyküsü ya da çocukta kardiyak semptomlar varsa 10 yaşından önce tarama yapılabilir. 11 yaşındaki çocuğun taranmasına ise, hastanın genetik durumuna göre karar verilir. Eğer hastada genetik mutasyon saptanmış ise 11 yaşındaki çocuğunda da genetik test yapılmalıdır. Eğer genetik durum bilinmiyor ise, çocuğun 10-20 yaş arası her 1-2 yılda bir, 20 yaşından sonra her 2-5 yılda bir EKG ve TTE ile değerlendirilmesi önerilmektedir

B) Genel öneriler;

Hipertrofik KMP vakalarının büyük çoğunluğunun, otozomal dominant olarak genetik aktarımı mevcuttur. Bununla birlikte, otozomal resesif geçişler ve sporadik vakalar da bulunmaktadır. ESC Hipertrofik KMP kılavuzuna göre genetik testler, tanısal ölçütleri tamamıyla dolduran tüm hastalara önerilmektedir. Eğer hastada, hastalığa neden olacak genetik mutasyon bulunduysa, 1.derece yakınlarının genetik test yaptırması istenir. Eğer hastanın 1.derece yakınında henüz klinik gelişmemiş ancak hastalığa neden olacak mutasyon var ise, düzenli olarak klinik değerlendirme, EKG ve TTE’yi içeren değerlendirme önerilir. Buna karşılık, hastada genetik mutasyon var ancak hastanın 1.derece yakınında mutasyon yok ise izlem önerilmez. Ancak bu grupta ise, eğer hastanın 1.derece yakınında semptom gelişir ise ya da ailede klinik ile ilgili yeni bir bulgu olursa, yeniden değerlendirilme önerilir. Eğer hastada genetik mutasyon saptanmadı ya da genetik test yapılmadı ise, hastanın yetişkin 1.derece akrabalarının, EKG,TTE  ve klinik değerlendirmelerinin her iki – beş yılda bir yapılması önerilmektedir.

Yardımcı Editör Notu:

Hipetrofik KMP tanı kriterlerini tümüyle karşılayan hastaların birinci derece akrabalarında genetik tarama önerilmektedir. Hastalıkla ilişkili mutant geni taşıyan hastaların yakınlarında önceklikle genetik tarama yapılmalı, eğer aynı genetik mutasyon saptanırsa bu kişiler klinik olarak değerlendirilmelidir. Hastalıkla ilişkili genetik mutasyonu taşıyan kişilerin birinci derece akrabalarında ‘kaskat genetik test’, hastalıkla ilişkisi net olarak gösterilemeyen bir genetik mutasyon taşıyan hastaların yakınlarında ‘segregasyon analizi’, mutant gen taşımayan hastaların yakınlarında ise ‘kaskat klinik tarama’ ile hastalığa neden olabilecek diğer genotip ve fenotiplerin belirlenmesi önerilmektedir.

Bölüm Editörü Notu:

Ek öneri yoktur