Editör: Doç. Dr. Cihangir Kaymaz
Soru:
Yrd. Doç. Dr. Servet Altay
Cevap:Uz.Dr. Serkan Ünlü
Yardımcı Editör: Uz. Dr. Ümit Yaşar Sinan

A) Hastaya özgü öneriler;

20 yaşında, normal koroner arterlere sahip, inferiyor ME geçirmiş hasta yapılan tetkikler sonucu sol ventrikül noncompaction KMP tanısı almıştır. Hastanın bundan sonraki takibi ve tedavisinde ise yapılacaklar yeterli veri olmaması nedeniyle, klinisyenler için zorluk oluşturabilecek konulardır. Öncelikle hastanın tanısının doğrulanması için ekokardiyografi, MRG yapılması uygun olacaktır. Sonrasında noncompaction KMP tedavisi ve takibi fenotipe ve kliniğe bağımlıdır. Bu noktadan sonra hastanın klinik durumuna göre karar vermek doğru olacaktır. Sistemik emboli (koroner emboli) nedeniyle ME geçirdiğinden hastaya antikoagülasyon uygulanmalıdır. Hangi ajanın veya ajanların kullanılacağı konusunda bilgi bulunmamaktadır. Bunun dışında hastanın sol ventrikül fonksiyonları değerlendirilmeli ve sistolik fonksiyonlarında azalma mevcut ise, KY kılavuzları uyarınca ACEI/ARB, BB, mineralokortikoid reseptör antagonisleri, klinik uygunluğa göre başlanmalıdır. Hastalarda aritmik komplikasyonlar oldukça sık görüldüğünden ritim holter takibi yapılmalı ve gerekli görüldüğü takdirde ICD yerleştirilmelidir.
Hastanın progresif semptomları olması ve tedavilere cevap vermememesi durumunda kardiyak transplantasyon düşünülmelidir. Bu tür KMP’lerin genetik zemini bulunduğundan aile taraması yapmak uygun olacaktır. Genetik danışmanlık sağlanarak, aile bireylerinin taramaları yapılmalıdır. Tarama, üç yılda bir olmak üzere sistem sorgulaması, fizik muayene, EKG, EKO, kardiyak biyobelirteçler kullanılarak gerçekleştirilmelidir. Hastaların takibinde genetik mutasyon tanımlanmasının katkısı olmamasına rağmen kalıtımsal olabilen hastalık için taramada avantaj sağlayabilir.

B) Genel öneriler;

Miyokardiyal noncompaction her iki ventrikülü de etkileyebilen belirgin trabeküller ve derin intertrabeküler girintiler veya sinüsler ile karakterize bir KMP’dir. Çok sayıda morfolojik çeşitlilik izlenebilir. Kendine özgü bir KMP türü olup olmadığı halen tartışılmaktadır. Diğer KMP türlerine eşlik eden bir morfolojik özellik olabileceği üzerinde de durulmaktadır. Konjenital kalp hastalıkları ve karmaşık sendromlarla ilişkili olabilir. Dünya Sağlık Örgütü ve ESC tarafından sınıflandırılamayan KMP’ler içerisinde değerlendirilirken, AHA tarafından genetik KMP altında sınıflandırılmıştır. Sol ventrikül noncompaction KMP, izole olabileceği gibi diğer sendromlarla veya hastalıklarla birlikte izlenebilir. Ayrıca sporadik ve kalıtımsal olarak izlenebilir. Kalıtımsal olarak tanımlanan durumlarda, mutasyon bulunanan genler, genellikle diğer KMP’lerde de tanımlanmış genlerdir. Sporadik vakalar arasında atletler, gebeler ve orak hücreli anemi hastaları önemli yer tutmaktadır. Bu sendrom geçici veya sürekli olabilir. Atletlerde ve gebelik sonrası hastalığın gerilediği veya ortadan kalktığı bildirilmiştir. Erişkinlerde sıklığı %0.014 tür. En sık semptom dispne, sonra çarpıntıdır. Göğüs ağrısı da önemli semptomlardandır. Başvuruda en sık karşılaşılan tablo KY sonrasında aritmilerdir. Hastaların %75 inde EKG anomalisi saptanabilir ancak genellikle bulgular özgül değildir. Hastaların çoğunda sol ventrikül fonksiyonları bozulmuştur ve sol ventrikül dilatasyonu veya hipertrofisi izlenir. Tanı için altın standart yoktur en iyi yöntem kardiyak görüntülemedir. Ekokardiyografi klinik pratikte ilk sırada kullanılan araçtır. Ekokardiyografide apikal ve midinferior-lateral bölgelerde belirgin trabekülasyon izlenmesi ve sistol sonunda noncompaction/compaction oranının 2 üzerinde olması tanı için önemlidir. Ancak ekokardiyografik yöntemlerin üretilebilirdik ve tekrarlanabilir ligi düşüktür. Belirgin trabeküllerin görüntülenmesinin sağlanabilmesi amacıyla değişik apikal pencerelerden değerlendirme yapmak önemlidir. MRG yüksek görüntü kalitesi üç boyutlu gerçek görüntü sağlaması anatomiyi ve fonksiyonu sağlıklı göstermesi nedeniyle önemlidir. Noncompaction/compaction oranının 2.3 üzerinde olması tanıda kullanılan parametrelerin başlıcasıdır. Apikal hipertrofik KMP, dilate KMP, endomiyokardiyal fibroselastozis ile ayırıcı tanısı yapılmalıdır. Hastalığın yönetiminde genetik tanının önemi olmasa da, sebebin belirlenmesi ve aile taraması için genetik testler yapılmalıdır. Klinik yönetim hastaların fenotiplerine ve oluşan komplikasyonlara göre yapılır. Hastalarda çoğunlukla KY, aritmiler ve sistemik embolilerin yol açtığı sorunlarla karşılaşılır. Kalp boşluklarında trombüs varlığında ve daha önceden embolik olay yaşanmışsa antikoagülasyon önerilir. Yine embolik olaylardan ve aritmiden bağımsız, EF düşük olan hastalarda antikoagülasyonun faydalı olabileceği belirtilmektedir. Atriyal fibrilasyonu olan hastalarda antikoagulasyona karar vermek için CHADSVASC skoru kullanılabilir ancak, skorla sistemlerinden bağımsız direkt antikoagülasyona başlamanın daha faydalı olabileceği belirtilmiştir.
Hastalar aritmik komplikasyonlar açısından Holter ile takip edilmeli, uygun koşullarda ICD yerleştirilmesi uygulanmalıdır. Cihaz yerleştirilmesi mevcut kılavuzlara bağlı olarak yapılabilir bunun yanında hastalarda aritmik komplikasyonların sıklıkla izlenmesi nedeniyle cihaz yerleştirilmesinin primer korumada etkili olacağı düşünülmektedir. Tedaviye dirençli progresif hastalarda ve son dönem KY hastalarında kardiyak transplantasyon bir alternatiftir ve başarılı kardiyak transplantasyon vakaları bildirilmiştir. Hastaların ayrıntılı genetik danışmanlık almaları aile bireylerinin taranmaları sağlanmalıdır. Hastanın yakınlarında 3 yılda bir olmak üzere öykü, fizik muayene, EKG, EKO, kardiyak biyobelirteçler kullanılarak takipleri ve taramaları yapılmalıdır. Hastalık nedeni olarak bir genetik neden bulunduysa, hastanın yakınlarında da bu gen çalışılmalı ve tarama sıklığı artırılmalıdır.

Yardımcı Editör Notu: 

Her ne kadar koroner emboli nedeni olarak non-compaction KMP’si neden olarak gösterilmiş olsa da, koroner emboli ile başvuran hastalar, hiperkoagülabilite, intrakardiyak tümör, trombüs ve infektif endokardit açısından da taranamalıdır.

Bölüm Editörü Notu: